Chị Nguyễn Thị Lan, ở Long Biên, Hà Nội hơn 3 năm nay ra vào viện Mắt Trung ương “như cơm bữa” để chạy chữa cho con bị u nguyên bào võng mạc. Chị Lan cho biết, bệnh tình của con ban đầu mắt có biểu hiện lờ đờ, con hay nhìn nghiêng, dụi mắt, ban đêm dưới ánh đèn nhiều khi phát ra vệt sáng “như mắt mèo”… Thấy biểu hiện lạ, chị Lan đưa con đi khám thì phát hiện con bị ung thư võng mạc đã lan sang hai mắt, có nguy cơ phải múc bỏ 2 mắt và mù vĩnh viễn. Là một người mẹ, chị Lan xót xa và tự trách bản thân mình không đưa còn đi khám sàng lọc ngay từ sớm: “Con nhà em thì vẫn chơi bình thường, nhưng ban đêm cháu chơi dưới ánh đèn cao áp, mắt của cháu cứ ánh ánh lên như mắt mèo, em cũng thấy nó không bình thường, nhưng cũng phải để đến mấy tháng thì mới đi khám thì mới phát hiện ra bệnh này. Bản thân gia đình cũng không ai mắc bện gì di truyền nên cũng chủ quan không đi khám sàng lọc gì cả, mà chỉ đi khám trước sinh thôi. Qua đây em thấy các ông bố bà mẹ nên quan tâm đến con nhiều hơn, nên cho đi khám sàng lọc sau sinh và nghe theo tư vấn của bác sỹ để làm những xét nghiệm chuyên sâu”.
Nên cho con đi khám sàng lọc ngay từ rất sớm
Ôm con vào lòng, những giọt nước mắt của chị Lê Thị Tình không ngừng rơi. Quê ở xã Thiệu Dương, TP. Thanh Hóa, hai vợ chồng chị Tình vào tận huyện Long Thành, tỉnh Đồng Nai làm công nhân ở khu công nghiệp. Cưới nhau hơn 7 năm mới có con đầu lòng bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, nhưng niềm hạnh phúc chưa tày gang khi hơn một tuổi con bị mắc bệnh u nguyên bào, chị Tình đã phải bỏ việc, đưa con ra Bắc để chưa trị. Gần 1 năm gắn bó với viện Mắt, một mắt của con chị Tình đã phải múc bỏ, mắt còn lại cơ bản đã khống chế được các khối u phát triển và có thể giữ được lại ánh sáng cho con: “Một buổi sáng cho con chơi, vô tình ngồi trước bóng điện sáng, em vô tình nhìn thấy có một bóng hồng hồng trong mắt của con thì em cho con đi khám, bác sỹ bảo con bị ung thư mắt. Lên bệnh viện Sài Gòn thì họ bảo phải mổ bỏ, nhưng em tìm thông tin trên mạng thì thấy ở bệnh viện Mắt Trung ương có phương pháp có thể cứu được mắt của con, em đã cho con ra đây thì sau gần 1 năm các bác sỹ đã cơ bản giữ lại được một mắt của con, còn một mắt phải mổ bỏ. Vợ chồng em quá đau đớn và cả năm nay không thể gượng dậy được nữa”.
Cần khám sàng lọc ngay cả trong quá trình mang thai
Theo thạc sỹ, bác sỹ Phạm Minh Châu, Phó khoa Mắt trẻ em, Bệnh viện Mắt Trung ương, bệnh u nguyên bào võng mạc chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ, trong đó 95% trẻ mắc bệnh dưới 5 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh được ghi nhận từ 1/15000 đến 1/18.000 trẻ mới sinh. Hiện nay, tại Việt Nam hàng năm có khoảng 100 trẻ được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời khối u sẽ phát triển rất nhanh, điều này không chỉ làm bệnh nhân mất thị lực mà còn có thể di căn đến nhiều nơi trong cơ thể như hệ thần kinh trung ương, tủy xương, xương gây nguy hiểm đến tính mạng. Bệnh có thể biểu hiện ở một mắt chiếm 60%, hoặc hai mắt chiếm 40%, có thể di truyền hoặc không di truyền, có tính chất gia đình hoặc cá thể đơn lẻ.
Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen RB1 nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13. Dấu hiệu lâm sàng điển hình và hay gặp nhất dẫn đến việc cha mẹ đưa trẻ đi khám là “ánh đồng tử trắng” hay còn gọi là “mắt mèo”, tức là đốm trắng ở giữa đồng tử. Ban đầu ánh đồng tử trắng không thường xuyên mà có thể chỉ được nhận thấy từ một vài góc độ hay dưới một số điều kiện ánh sáng, ví dụ như khi chụp ảnh có đèn flash, hay dưới ánh điện sáng. Các dấu hiệu khác có thể gặp như lác hay lé mắt, giảm thị lực khiến cho trẻ đi lại dễ vấp ngã, khó lấy đồ vật, ngoài ra có một số các triệu chứng khác ít gặp hơn như sưng đỏ mắt, lồi mắt, mắt xuất ngoại do phát hiện muộn.
Thạc sỹ, bác sỹ Phạm Minh Châu: Bố mẹ không nên chủ quan khi thấy con có những biểu hiện lạ ở mắt
Thạc sỹ, bác sỹ Phạm Minh Châu cho biết, việc chẩn đoán bệnh hiện nay khá đơn giản, dựa vào soi đáy mắt, siêu âm mắt, chụp cộng hưởng từ hốc mắt - sọ não, xét nghiệm gen tìm đột biến và tư vấn di truyền, nhưng điều quan trọng là nên cho con đi khám sàng lọc sớm: “Bệnh này là một bệnh lý ác tính, ngày xưa gọi là ung thư võng mạc, bây giờ gọi là u nguyên bào võng mạc. Nếu phát hiện muộn thì các tế bào ung thư sẽ lan lên não và lan toàn thân, dẫn đến trẻ sẽ bị tử vong, còn nếu phát hiện sớm đôi khi bỏ nhãn cầu các bạn bé đi và sẽ giữ được tính mạng, thậm chí có thế vẫn nhìn thấy được. Và việc này sẽ tốt hơn là phải bỏ mắt, vì sẽ ảnh hưởng rất lớn vào việc tham gia vào xã hội của các bạn sau này. Nên lời khuyên của bác sỹ là hãy chủ động đi khám sàng lọc cho con và phát hiện càng sớm càng tốt và kho bố mẹ nhìn thấy những gì khác lạ ở mắt của con hãy đưa đến các chuyên khoa mắt để khám ngay”. Ông bà ta thường nói, “giàu hai con mắt, khó hai bàn tay”, các bậc cha mẹ nên khám sàng lọc cho con ngay trong quá trình mang thai và khi mới sinh để phát hiện kịp thời nhất những biểu hiện và can thiệp sớm nhất có thể nếu có nhứng trường hợp đáng tiếc có thể xảy ra./.
