Nhớ lại thời khắc biết con bị mắc teo cơ tủy – một căn bệnh hiếm, di truyền phá hủy dần tế bào thần kinh trong tủy sống, làm các cơ yếu, teo đi, 2 người mẹ bệnh nhân ở Hoài Đức, Hà Nội và Lục Nam, Bắc Giang vô cùng suy sụp. Thậm chí, diễn biến bệnh của con ở thể nặng, nếu không thở máy, bệnh nhi thường tử vong trước 2 tuổi. “Bác cháu mình ngồi nhé, con ngồi xổm được không – Được mà, đúng con ngồi được.... Giơ tay lên, đứng lên nào. Giỏi thế nhỉ”.
Nhiều năm nay, các thầy thuốc Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và Liệu pháp phân tử, BV Nhi Trung ương đã đồng hành với các bệnh nhi bị bệnh teo cơ tủy. Các bác sỹ kiên trì hàng ngày với những bài kiểm tra các chức năng vận động, phục hồi chức năng cho các bệnh nhi không may mắc phải căn bệnh hiếm này. Bệnh đã có thuốc điều trị nhưng có mức giá khoảng 50 tỷ đồng/liều và chưa được phê duyệt lưu hành tại nước ta. PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và Liệu pháp phân tử cho biết, vai trò của các bác sĩ ngoài điều trị, còn phải liên hệ, trao đổi với các tổ chức quốc tế để có kết quả chính xác nhất; đồng thời tìm nguồn tài trợ thuốc, tài trợ sữa và thực phẩm cho các bé. Trong 3 năm qua, Trung tâm đã gửi hồ sơ hàng trăm bệnh nhân teo cơ tủy và may mắn đã có hơn 40 bệnh nhi được tài trợ thuốc điều trị: “Khi tham gia vào điều trị và ứng dụng các phương pháp tiên tiến này điều trị các cháu, bản thân nhân viên y tế học được rất nhiều, từ cải thiện kq đittù trị, các td phụ của thuốc, vai trò của pp chăm sóc xưa nay vẫn điều trị, tức là chúng ta chăm sóc đa chuyên khoa, Điều đặc biệt nữa chúng ta muốn thay đổi hoàn toiàn kết cục diễn biến bệnh từ một đứa trẻ chắc chắn tử vong để có thể hòa nhập cs 1 cách tối ưu có thể đứng được, đi lại được thì phải phát hiện sớm, tức là công tác tư vấn di truyền, sáng lọc sơ sinh, rồi tập huấn, nâng cao kiến thức nhân viên y tế và cộng đồng là rất quan trọng”.
Các thày thuốc Trung tâm Thần kinh khám cho trẻ sau phẫu thuật động kinh
Mang trong mình những căn bệnh hiếm gặp, hiếm phương pháp điều trị, hiếm thuốc điều trị, nhưng với sự đồng hành từ các thầy thuốc cùng phương pháp hiện đại, những em bé mắc bệnh teo cơ tủy đã giành lại cơ hội sống cho mình: Lúc đó gia đình đang cho bé đi học, cô giáo quay video lại, khi biết bé bỏ tay ra tự đi được, biết được gia đình hết sức vui mừng, xúc động (khóc) vì con có bước đi đầu đời. “Bạn ấy gần như người bình thường chỉ đi lại bạn ấy không thể tự nhảy tự đi, chỉ đi cầu thang phải bám vịn, còn mọi hoạt động bạn ấy loàm được bình thường”. Lời cám ơn gia đình em không thể nói hết được với những gì gia đình em muốn nói.
Bệnh nhi teo cơ tủy được các BS tận tình điều trị
Bé Trần Xuân Phú, sinh tháng 2/2024 cũng là một bệnh nhi đặc biệt tại Trung tâm Thần kinh, BV Nhi Trung ương khi chỉ từ 3 tháng tuổi, bé đã bị hàng trăm cơn động kinh mỗi ngày: “ Cảm giác như mọi thứ sụp đổ hết, thực sự kinh khủng lắm, nghĩa là một ngày chứng kiến hàng trăm cơn giật của con, mỗi lần 2 3 phút lận (khóc) thế nên là nhiều ngày bạn ấy còn suy hô hấp, các bác nói là gia đình chuẩn bị tinh thần, trường hợp xấu nhất có thể xảy ra”.
TS.BS Cao Vũ Hùng, Giám đốc Trung tâm Thần kinh đã hội chẩn liên khoa và quyết định phẫu thuật khi bé được 4 tháng tuổi: “Ca phẫu thuật cho trẻ 4 tháng rất nhiều khó khăn, cuộc mổ rất lớn với nhiều thăm dò trong mổ nhất. Mình phải làm điện não đồ trong quá trình phẫu thuật. Khi BS Thắng và các BS khoa Ngoại mở hộp sọ, ta phải đặt điện cực trực tiếp trên bề mặt màng não để ghi nhận lại các sóng động kinh, xong các BS sẽ cắt lần thứ nhất, ta lại đặt điện cực khảo sát xem khu vực đó còn hay không để cắt tiếp, rồi lại dừng phẫu thuật để ghi điện não đồ, thì đây là ca nhỏ tuổi nhất, mới nhất và cũng đạt mục tiêu mình đặt ra”.
Bệnh nhân teo cơ tụy đi lại được sau liệu trình điều trị tại BV Nhi Trung ương
“Mẹ ngồi đây, đây đường mổ rất là lớn, rộng, nhưng thế là rất tốt, ko hề nhiễm trùng gì, những nốt này đã bong rồi – vầng bình thường e vẫn vệ sinh...” Sau 5 tuần phẫu thuật, gia đình bé Trần Xuân Phú đã được con trở lại BV Nhi Trung ương trong niềm vui vô bờ. Mẹ của bé là chị Bùi Thị Nhẹ, ở Hưng Hà, Thái Bình chia sẻ: “Tới thời điểm này mẹ con thấy cắt hoàn toàn, không còn cơn giật nào, bạn ấy hóng chuyện, ăn uốn. Trước ăn xông giờ tự ăn ngủ các thứ, trộm vía lắm. Qua đây gia đình con gửi lời cám ơn tất cả các bác trong khoa đã yêu thương chăm sóc điều trị cho bé đến giây phút này. Gia đình cám ơn các bác rất nhiều, chẳng có lời nào nữa chỉ biết cám ơn và cám ơn thôi!”.
Gia đình bệnh nhân teo cơ tủy đồng hành cùng con hơn 2 năm chữa bệnh
Từ tháng 10/2010 đến nay, BS Cao Vũ Hùng cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Thần kinh và thầy thuốc liên khoa BV Nhi Trung ương đã thực hiện hơn 130 ca phẫu thuật đặt điện cực cho bệnh nhân với kết quả tốt, hiệu quả kiểm soát cơn động kinh tương đương các trung tâm phẫu thuật thần kinh hàng đầu thế giới.
PGS.TS Nguyễn Chí Dũng thăm kham cho benh nhi mắc bệnh hiếm
Hành trình của các em bé mắc bệnh hiếm, bệnh nguy hiểm với những tháng ngày gắn liền với bệnh viện, đầy gian nan. Nhưng với niềm tin của gia đình, đội ngũ thầy thuốc luôn đồng hành giành lại sự sống cho các con. Nơi đây, hàng ngàn sự sống mong manh đã được giành lại, để các con có cơ hội thắp lại tương lai, hy vọng vào cuộc sống. PGS.TS Trần Minh Điển, Giám đốc BV Nhi Trung ương khẳng định, truyền thống tốt đẹp của BV cùng trình độ, tay nghề ngày càng được nâng cao của đội ngũ thầy thuốc là cơ sở để BV Nhi Trung ương trở thành Bệnh viện chuyên khoa Nhi vươn tầm khu vực; xứng đáng với niềm tin yêu của người bệnh: “Ở đây mỗi năm chúng tôi khám chữa bệnh hàng triệu em bé, điều trị nội trú hàng trăm nghìn em bé, ở đó rất nhiều mô hình bệnh tật khác nhau, rất nhiều bệnh tật hiểm nghèo, đã được các bác sỹ, các điều trưỡng của BV Nhi Trung ương hỗ trợ, giúp đỡ, rất nhiều em bé đã trở về với cuộc sống bình thường. Chúng tôi rất trân trọng cám ơn đến các thầy, cô các anh chị , các thế hệ đi trước đã giúp đỡ chúng tôi có được phương pháp khám chữa bệnh, có được kiến thức như ngày hôm nay. Đồng thời mỗi cuộc khám bệnh của người bệnh khỏi bệnh và thành công là món quà rất lớn đối mỗi cán bộ, viên chức, người lao động của BV Nhi tương ương”./.
BS Cao Vũ Hùng khám lại cho bệnh nhi nhỏ tuổi nhất sau phấu thuật thần kinh
(Chu Thúy Ngà/Ban Thời sự VOV1)
